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REVISTA
MÉDICA Colegio de
Médicos y |
Artrogriposis Múltiple Congénita en gemelo Arthrogryposis Multiplex Congenita
in twin Hilda
Jeannethe García Coronado(1), Samuel Fernando Cruz Arriola(1) 1. Departamento de pediatría, Ortopedia,
Hospital Nacional de Ortopedia y Rehabilitación Dr. Jorge Von Ahn De León,
Guatemala, Guatemala. Autor Corresponsal: Dra. Hilda García
Coronado, hcoronado818@gmail.com DOI:
https://doi.org/10.36109/rmg.v163i1.628 Publicado: 9 de Septiembre 2023 |
Resumen
Artrogriposis es el nombre
general que se le da a un grupo de afecciones inusuales que causan rigidez en
las articulaciones, limitación en los movimientos y desarrollo muscular menor
de lo normal. Se clasifica en dos grupos; Amioplasia:
existe contractura simétrica, en miembros inferiores y/o superiores, afectando
grandes articulaciones; Artrogriposis distal: la afección persiste solamente en
manos y pies, respetando grandes articulaciones. La
prevalencia varía desde 1/3,000 nacidos vivos; el 40% de los casos son
clasificados como amioplasia. El diagnóstico es
clínico y se caracteriza por el número de articulaciones afectadas, así como el
grado de severidad de las mismas. El tratamiento combina la ortopedia y
rehabilitación física.
Palabras clave: Artrogriposis, enfermedad congénita, contractura
articular, gemelo.
Abstract
Arthrogryposis is the
general name given to a group of
unusual conditions that cause joint stiffness, limited movement, and less than normal muscle development. It is classified into
two groups; Amyoplasia: symmetrical contracture, in upper and/or lower limbs,
affecting large joints (40% of cases) and Distal Arthrogryposis: only in the hands and feet,
sparing large joints. The prevalence
varies from 1/3,000 live births. The diagnosis is clinical and is characterized by the number
of affected joints, as well as their degree of
severity. The treatment combines orthopedics
and physical rehabilitation.
Keywords: Arthrogryposis, congenital
disease, joint contracture, twin.
Introducción
La Artrogriposis
Múltiple Congénita (AMC) es un síndrome clínico que se caracteriza por la
contractura y rigidez de dos o más articulaciones, no es progresiva, se
diagnostica al nacimiento y la severidad puede variar [1]. La causa de la AMC
no está bien definida. Factores intrínsecos como enfermedades del sistema
nervioso central o factores extrínsecos como disminución del movimiento fetal o
disminución de espacio intrauterino [2]. En paciente con AMC se encuentra
comprometidas las 4 extremidades en el 60-80% de los casos, en el 5-25%
únicamente extremidades inferiores y 10-15% extremidades superiores
únicamente. Los síntomas generalmente
incluyen hombros rotados hacia adentro, codos rígidos, muñecas, dedos
flexionados, pies en equino varo, reflejos osteotendinosos disminuidos o
ausentes [3]. Presentamos el caso de un infante de 8 meses, con diagnóstico de
AMC.
Reporte de caso
Se evaluó
paciente masculino de 8 meses de edad, originario de Chimaltenango, Guatemala.
Madre refirió que paciente presentaba múltiples lesiones congénitas en miembros
inferiores. Paciente de producto gemelar, por cesárea; pesó 3lbs 15 onzas al
nacer, llanto espontáneo. El primer
gemelo no presenta anormalidades externas. El examen físico del segundo gemelo
evidenció estado neurológico conservado, retraso motriz, dificultad para
sostener la cabeza, contractura en flexión de ambas rodillas (Fig. 1A), pie equino
varo bilateral (Fig.1B y 1C), banda amniótica en muslo izquierdo la cual abarca
más del 80% del diámetro del muslo distal, (Fig. 2A) criptorquidia bilateral
asociado a fimosis.
Las radiografías
control de miembros inferiores, pelvis, columna dorsal, lumbar anteroposterior
y lateral; paciente recibe tratamiento quirúrgico para liberación de banda
amniótica de muslo izquierdo y se inicia tratamiento asociado a fisioterapia. Posteriormente
se realiza tenotomía y alargamiento de tendón de Aquiles y tenotomía
isquiotibiales, manipulación cerrada de rodilla bilateral, así como colocación
de botas altas de yeso, bilateral (Fig. 2B y 2C).
Fig. 1: A) Radiografía en proyección postero-anterior con
evidencia contractura en flexión de ambas rodillas. B) Radiografía posteroanterior de ambos pies en equino varo. C) Proyección
AP de ambos pies en equino varo.
Fig.
2:
A. Radiografía anteroposterior de fémur, presencia de banda amniótica en muslo
izquierdo. B y C. Colocación de yesos largos en miembros inferiores, posterior
a manipulación cerrada de ambas rodillas.
Con fisioterapia
mejoró moderadamente la capacidad motriz. También se realizó orquiectomía
derecha y orquidopexia izquierda. Tras la evaluación
y seguimiento, se realizó recolocación bilateral de botas de yeso, dando como
resultado, mejor capacidad en la extensión de muslo izquierdo,
también logró sostener la cabeza. No camina, pero gatea, rodilla derecha con
moderada flexión. Madre no da seguimiento médico a paciente por pandemia de covid 19, al retomar evaluación, paciente logra sentarse
con ayuda, sin embargo, persiste limitación a la abducción y extensión de ambas
rodillas, disminución de fuerza muscular en miembros inferiores, por lo que
inicia uso de KAFO y fisioterapia para fortalecimiento.
Discusión
El
diagnostico de artrogriposis múltiple congénita se realiza primordialmente con
un adecuado examen físico del paciente, sin embargo se puede complementar con
estudios de imagen que evidencian agenesia muscular y daño neurológico central, estudios de laboratorio, biopsias musculares
y electromiogramas [3]. También podemos considerar un diagnóstico prenatal, por
medio de ecografía, en donde se evalúa inmovilidad fetal por medio de la
observación articular con el fin de evaluar anomalías en la posición de
extremidades y posibles contracturas [1]. Como posible factor de riesgo en el caso presentado, podemos
mencionar embarazo múltiple en donde el espacio de la cavidad uterina debe ser
compartido por ambos fetos, limitando la movilidad articular, así como el
adecuado desarrollo osteomuscular [2]. El presente caso al grupo donde hay afectación únicamente en
extremidades inferiores [3]. El tratamiento para la artrogriposis múltiple congénita es
multidisciplinario, cuyo objetivo es alcanzar la máxima funcionalidad articular
y mejorar la calidad de vida del paciente [1].
Referencias bibliográficas / References
1. Pérez D, Riverón
ND, Holguín PD, Campos BD. Artrogriposis múltiple congénita: presentación de
dos casos [En línea]. Jun-Agos 2010 [citado el 19 de septiembre de 2022].
Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552010000400018
2. Botero FP, Saldarriaga
W, Isaza C. Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico
biamniótico. Informe de caso y revisión de la
literatura [En línea]. Mar 2009 [citado
el 19 de septiembre de 2022]. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342009000100011
3. Andueza L, Urquiola M,
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2014. [citado el 19 de septiembre de
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