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REVISTA MÉDICA Colegio de Médicos y |
Síndrome de Goldenhar. Reporte de caso Goldenhar
Syndrome. Case report Victor
Alfredo Portillo(1), Ana Gabriela Hernández(1), Julio Cabrera(1). 1.
Departamento de Pediatría, Hospital Roosevelt, Guatemala, Guatemala. DOI: https://doi.org/10.36109/rmg.v163i1.627 Publicado: 9 de Septiembre 2023 |
Resumen
El síndrome de Goldenhar es la segunda
malformación craneofacial más frecuente; puede ser esporádico o hereditario, involucra
los órganos derivados del primer y segundo arco branquial. Sus características
principales son las afectaciones oculares, auriculares (oído y pabellón
auricular) y vertebrales. Presentamos el caso de un neonato producto de una madre
de 40 años de edad con antecedente de Diabetes Gestacional y Fibromatosis
Uterina, con trabajo de parto pretérmino.
Palabras Clave: Síndrome de Goldenhar, malformación, arco branquial,
micrótia.
Abstract
Goldenhar syndrome is the second most common
craniofacial malformation; it ca be sporadic
presentation or as autosomal-dominant inheritance, it involves the organs
derived from the first and second branchial arches. Its main characteristics
are ocular, auricular (ear and pinna) and vertebral affections. We present the
case of a newborn product of a 40-year-old mother with a history of Gestational
Diabetes and Uterine Fibromatosis, with preterm labor.
Goldenhar
syndrome is the second most common craniofacial malformation; it can be sporadic
or hereditary, it involves the organs derived from the first and second
branchial arches. Its main characteristics are ocular, auricular (ear and pinna)
and vertebral disorders. We present the case of a newborn product of a
40-year-old mother with a history of Gestational Diabetes and Uterine
Fibromatosis, with preterm labor, at birth a patient with clinical
characteristics suggestive of this syndrome.
Keywords: Goldenhar
syndrome, malformation, branchial arch, microtia.
Introducción
El
síndrome de Goldenhar es una condición cuya etiología aún no se ha establecido,
forma parte de las anomalías del primer y segundo arco branquial, caracterizado
por una variedad de anomalías que involucran estructuras craneofaciales,
vertebrales, órganos internos y generalmente ocurre de manera unilateral. A continuación
se describe el caso de un neonato con hipoplasia supraciliar, microtia grado
III bilateral, presencia apéndices auriculares bilaterales, ausencia de la
permeabilidad del conducto auditivo externo bilateral, hipoplasia malar
derecha, amplitud de la comisura labial derecha con desviación de la misma
hacia el mismo lado.
Presentación
de caso clínico
Paciente
femenina de 40 años de edad consultó a la emergencia de maternidad del Hospital
Roosevelt de Guatemala, primigesta, con embarazo de 34 semanas por fecha de
última regla. Consultó por salida de
líquido de más de 6 horas de evolución, con 2 cm de dilatación. Antecedentes
maternos de Diabetes Gestacional clase A2 tipo 2 y Fibromatosis Uterina. Se
inició uteroinhibición del embarazo, sin embargo, ésta fue fallida, por lo cual
se resolvió el embarazo por vía alta. Recién nacido masculino de 35 semanas por
Capurro, peso de 2150gr y talla de 44cm. Circunferencia cefálica 32cm. Paciente
con llanto espontaneo, adecuado tono y buena coloración de la piel, APGAR de 8
al minuto y 9 a los 5 minutos de vida.
Al examen físico se evidenció: plagiocefalia,
cabello de inserción alta anterior, frente prominente, cejas rectas, escasas,
asimetría facial, hipoplasia supraciliar, hipertelorismo ocular, puente nasal
plano y ancho, nariz bulbosa, columnela corta, orejas de inserción baja con
presencia de microtia grado III bilateral, presencia de una o más apéndices
auriculares bilaterales, ausencia de la permeabilidad del conducto auditivo
externo bilateral, filtrum largo, hipoplasia malar derecha, pliegue lateral sobre
la comisura labial derecha el cual desvía hacia el mismo lado, paladar ojival,
microretrognatia, cuello corto, tórax corto y simétrico, con retracciones
subcostales leves, buena entrada de aire bilateral, no se ausculta ruidos
patológicos, corazón con adecuado ritmo y sin presencia de soplos, teletelia, abdomen
con adecuada formación de la pared abdominal, ruidos gastrointestinales
presentes, no se palpan organomegalias, pulsos femorales palpables,
extremidades superiores e inferiores con adecuado tono y buena movilidad, con
llenado capilar <3 segundos.
Paciente recibió
oxigeno suplementario a 1 lt/min en cánula binasal, por inicio de retracciones
subcostales leves, diagnosticándose con una taquipnea transitoria del recién
nacido. Paciente es evaluado por departamento de Genética del Hospital
Roosevelt, quienes indican que, por la presencia de más de 3 anomalías clínicas
congénitas, se realiza el diagnóstico de Síndrome de Goldenhar. El departamento
de oftalmología quienes a su evaluación no reportan hallazgos anormales a ese
nivel.
Figura 1: Paciente masculino de 35 semanas por Capurro
con Síndrome de Goldenhar.
Discusión
El caso
descrito representa un paciente con síndrome de Goldenhar (OMIM 164210). Este
síndrome fue descrito por primera vez por el oftalmólogo francés Maurice
Goldenhar en 1952, en el que incluía apéndices preauriculares y fístulas
asociados a quistes dermoides epibulbares. En 1969, Hollowich y Verbeck
describieron un paciente con esta anomalía y revisaron otros 33 casos
reportados desde el artículo original de Goldenhar [1,2].
Actualmente,
esta asociación de anomalías morfológicas se incluye dentro del espectro de
alteraciones del primer y segundo arco branquial. Es un síndrome poco
frecuente, cuya incidencia aproximada es de 1:3000-26 500, con predominio del
sexo masculino (3:2). Su etiología es heterogénea y no se conoce con claridad
hasta el momento actual. Aunque la mayoría de los casos se presentan como una
entidad esporádica, se han descrito patrones de herencia autosómicos dominantes
o recesivos [3, 4].
El
diagnóstico del Síndrome de Goldenhar es clínico y se basa en las alteraciones
clínicas compatibles, para lo cual se utilizan habitualmente los criterios de
Feigold y Baum. El presente caso fue bilateral y diagnosticado clínicamente.
Referencias
bibliográficas / References
1. Goldenhar M. Associations malformatives de
l'oeil et de l' oreille. J Genet Hum. 1952;1:243-82.
2. Hollwich
F, Verbeck B. Oculo-auricular dysplasia (Franceshetti-Goldenhar syndrome). Klin
Monbl Augenheilkd. 1969;154:430-43.
3. Ballesta-Martínez MJ,
López-González V, Dulcet LA, Rodríguez-Santiago B, Garcia-Miñaúr S,
Guillen-Navarro E. Autosomal dominant oculoauriculovertebral spectrum and
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2013;161A:2030-5.
4. Setzer ES,
Ruiz-Castaneda N, Severn C, Ryden S, Frias JL. Etiologic
heterogeneity in the oculoauriculovertebral syndrome. J Pediatr.
1981;98:88-90.
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