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REVISTA MÉDICA Colegio de Médicos y |
Holoprosencefalia en
lactante de 43 días Holoprosencephaly
in a 43-day-old infant María
Cifuentes Arteaga(1), Allan Cano Gutiérrez(1). 1.
Departamento de Pediatría, Hospital de Escuintla, Guatemala Correspondencia:
MSc. Allan Cano Gutiérrez, allandaniel.cano@gmail.com DOI:
https://doi.org/10.36109/rmg.v163i1.620 Publicado: 9 de Septiembre 2023 |
Resumen
La Holoprosencefalia (HPE) es una malformación congénita del cerebro,
resultado del fallo del prosencéfalo en dividirse en dos hemisferios
cerebrales. Se presenta el caso de una paciente de 43 días de vida con
antecedentes de labio y paladar hendidos quien consultó con historia de
episodios de apnea y convulsiones tónico-clónicas. Fue abordada en la
emergencia pediátrica dejando tratamiento médico por presentar síndrome
convulsivo y neumonía. Se ingresa a la Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica
para su manejo. La TAC Cerebral la anomalía.
Palabras clave: Holoprosencefalia, malformación congénita, pediatría.
Abstract
Holoprosencephaly (HPE) is a congenital malformation
of the brain resulting from the failure of the forebrain to divide into two
cerebral hemispheres. We present the case of a 43-day-old patient with a
history of cleft lip and palate who consulted with a history of apnea episodes
and tonic-clonic seizures. She was managed in the
pediatric emergency, treating her for convulsive syndrome and pneumonia. She is
admitted to the Pediatric Intensive Care Unit for management. Cerebral TAC
showed the anomaly.
Keywords: Holoprosencephaly,
congenital anomaly, pediatrics.
Descripción del caso
En la emergencia pediátrica del Hospital Nacional de
Escuintla, Guatemala, se recibe paciente femenina de 43 días de edad, con
historia de fiebre de 5 días de evolución. Había recibido tratamiento médico
sintomático, sin embargo, días después presentó convulsiones tónico clónicas
con desviación de la mirada, por lo que acudió a este hospital. Al examen
físico llamó la atención la presencia de signos de síndrome dismorfogenético
tales como hipertelorismo, puente nasal ancho, implantación baja de ambas
orejas, macroglosia y paladar y labio hendidos. Presentó convulsiones que
fueron manejadas con 2 anticonvulsivos (Fenitoína y Levetiracetam), 24 horas
después presentó signos de insuficiencia respiratoria y fue traslada a la
Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica para su manejo. Por las características
clínicas antes mencionadas se decide realizar TAC Cerebral, la cual evidenció HPE
Alobar.
Conclusiones
La HPE es una malformación congénita del cerebro, resultado
del fallo del prosencéfalo en dividirse en dos hemisferios cerebrales. Tiene 4
subtipos y la de peor pronóstico es el subtipo alobar ya que no hay separación
entre los hemisferios. Debido a que el cerebro anterior y la cara media
provienen del mesodermo, la mayoría de los pacientes también presentan
malformaciones craneofaciales como microcefalia, microftalmia,
labio y paladar hendidos, nariz plana, ausencia del puente nasal, y en algunos
casos, ciclopia [1-5]. Su incidencia es de
6-12/10,000 infantes y de 40/10,000 embriones. Es más frecuente en mujeres que
en hombres [1-5]. En el presente caso la paciente presentó la mayoría de estas
características. Existen varios factores de riesgo tanto genéticos como
epigenéticos tales como diabetes gestacional, exposición a ácido retinoico, difenilhidantoina, aspirina, misoprostol, metotrexato,
agentes disminuidores de colesterol y alcohol durante
el embarazo. Otros factores incluyen infecciones TORCH durante el primer
trimestre del embarazo. Factores genéticos relacionados son trisomía 13, 18 y triploidia [1-4]. En el presente caso no se documentó
antecedentes relacionados con estos factores.
El pronóstico depende del subtipo de HPE y de los
síndromes asociados que puede llegar a presentar el paciente. La mayoría de los
pacientes con una manifestación alobar normalmente mueren días después del
nacimiento [1]. La presentación de convulsiones y espasmos
concuerda con la clínica y malformación cerebral de la paciente, por lo que era
importante brindarle apoyo asistencial para poder proporcionarle la mejor vida
posible. Agregado a lo anterior, también es importante mencionar que la
neumonía que presentó la paciente se podría asociar a que, debido a su
malformación oral, podría haber hecho micro aspiraciones, produciendo entonces
su patología y posterior complicación [1-5].
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