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REVISTA MÉDICA Colegio de Médicos y |
Encefalocele naso-etmoidal:
Reporte de caso Naso-ethmoidal encephalocele: Case report Jessica Herrera(1) Julio Cabrera(2) Irwing Rivera(1) 1. Departamento de Pediatría, Hospital Roosevelt, Guatemala, Guatemala.
2. Unidad de Genética, Hospital Roosevelt, Guatemala, Guatemala. DOI: https://doi.org/10.36109/rmg.v163i1.613 Publicado: 9 de Septiembre 2023 |
Resumen
El encefalocele es una
malformación congénita caracterizada por una herniación del cerebro y/o
meninges a través de un defecto del cráneo que está cubierto por piel. Es uno
de los tres defectos del tubo neural más comunes. Usualmente se asocia a
deficiencia de ácido fólico. Se presenta el caso de un neonato producto de
madre procedente del área rural, con diagnóstico del embarazo en la semana 14
de edad gestacional, que no se suplementó con prenatales, con cuatro
ultrasonidos obstétricos reportados normales. Paciente quien nace producto de
parto eutócico simple sin complicaciones, sin embargo, al examen físico
evidencia malformación craneofacial por lo que deciden referirla. Neurocirugía
y cirugía plástica realizan corrección del defecto. Actualmente paciente con
adecuada evolución.
Palabras
clave: encefalocele,
naso-etmoidal, defecto del tubo neural.
Abstract
Encephalocele is a congenital malformation characterized by herniation of the brain and/or meninges through a skull defect that is covered by skin. It is one of the three most common neural tube defects. It is usually associated with folic acid deficiency. We present the case of a newborn, product of a mother from a rural area, diagnosed as pregnant at week 14 of gestational age, who was not given prenatal care, with four obstetric ultrasounds reported as normal. Patient who is born as a result of vaginal delivery without complications, however, the physical examination showed craniofacial malformation and was referred to our hospital. Neurosurgery and plastic surgery perform correction of the defect. Currently patient with adequate evolution. Keywords: encephalocele, naso-ethmoidal, neural tube
defect.
Introducción
El
encefalocele tiene una incidencia de un caso por cada 5 000 a 10 000 nacidos
vivos, con predominio en el sexo femenino, localizándose en un 75% en la región
occipital, 10% parietal y 15% en la región anterior. Participación múltiples
procesos durante la neurulación de orden bioquímico, genético, metabólico,
nutricional y ambiental, como las exposiciones maternas a solventes,
radiaciones, gases anestésicos, contaminantes de agua con nitratos, que pueden
contribuir a su patogenia. Además, el consumo de ciertos fármacos durante la
gestación como ácido valproico, insulina, salicilatos y drogas antineoplásicas.
Así también se ha asociado la deficiencia de ácido fólico durante la gestación.
El ultrasonido es diagnóstico después de la 10ª semana de gestación.
Presentación de caso clínico
Se
presenta el caso de un neonato con encefalocele naso-etmoidal, madre de 18
años, primera gesta, con antecedente de hipertensión arterial hacía 4 años, sin
tratamiento. Madre indica que no tomó prenatales y diagnóstico del embarazo se
realizó hace la semana 14 de edad gestacional. Nace paciente masculino producto
de parto eutócico simple atendido en el Centro de Atención Permanente de
Telemán, Alta Verapaz, Guatemala, de 39 semanas, con APGAR 8,9. Al examen
físico evidenciaron malformación craneofacial por lo que refirieron paciente a
la Unidad de Neonatología. Se confirma encefalocele expuesto (Figs. 1A y B). Se
realizan laboratorios: WBC 23.86 K/ul (Neu 57.9%, Lym 23.9%, Hb 17.8 gr/dl, Ht 50.5%, PLT
95 K/uL), Glucosa 140 mg/dl, Creatinina 0.72 mg/dl, BUN 7.8 mg/dl, Sodio 128
mEq/l, Potasio 5.3 mEq/l, Calcio 7.63 mg/dl, PCR 0.17 mg/dL. Tomando en
consideración que defecto estuvo expuesto a los gérmenes del canal del parto,
se decide iniciar cobertura con ampilicina 300 mg/kg/día y cefotaxime 200
mg/kg/día. El paciente es presentado a la Unidad de Neurocirugía, quienes realizaron
craneostomía y resección de encefalocele. Colocan injerto óseo en defecto y cierran
defecto en piel con cirugía reconstructiva (Fig. 1C). Paciente con adecuada
evolución postoperatoria.
Discusión
El
encefalocele tiene localización anterior en un 15% de los casos, como se
presentó en este paciente, que tenía una masa de tejido encefálico a través de
un defecto de la región naso-etmoidal. Respecto a la etiología, puede ser
multifactorial, en el caso presentado se considera que la causa más probable es
la deficiencia de ácido fólico, ya que se trata de una madre adolescente, quien
a pesar de haber mencionado que asistía a sus citas de control prenatal, tuvo
un diagnóstico tardío del embarazo y no consumió en ningún momento pastillas
prenatales. Lo que predispuso al paciente a este defecto del tubo neural. El
diagnóstico prenatal del encefalocele es realizado a través de ultrasonido, en
el que se puede evidenciar la presencia de un defecto óseo en continuidad con
una imagen anecogénica, en caso de ser únicamente líquido (mielocele) o denso
heterogéneo si hay masa encefálica en el interior (encefalocele). Cabe resaltar
que es importante la evaluación del ultrasonido por un radiólogo o
gineco-obstetra, quienes son especialistas entrenados para buscar anomalías
identificables durante el control prenatal.
En la
etapa postnatal, los defectos congénitos cráneofaciales son malformaciones
fáciles de reconocer, por lo que en el caso de encefalocele se diagnostica
mediante la observación del paciente, notando un aspecto de masa sésil o
pedunculada de tejido blando de tamaño y configuración variables. El
tratamiento de esta malformación siempre es quirúrgico, se debe hacer de forma
temprana y oportuna. Lo más recomendable es que el parto se atienda en un
centro de cuarto nivel de atención, en el que haya disponible un neonatólogo,
neurocirujano, cirujano plástico y pediatra. El pronóstico de los pacientes
siempre dependerá de la presencia/ausencia de masa encefálica dentro del saco
herniario así como la presencia de malformaciones asociadas.
Referencias
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